酸中毒，尿中排出特異的有機酸。

5.酶活性測定氨甲酰磷酸合成酶(CPS)活性缺乏引起的高氨血癥需經皮做肝活檢以測定CPS活性。鳥氨酸氨甲?；D移酶(OTC)缺乏的診斷也需測肝細胞OTC活性。瓜氨酸血癥的診斷應測精氨基琥珀酸合成酶(AS)的活性是否缺乏，此時可用肝細胞或皮膚成纖維細胞的酶。精氨基琥珀酸尿癥時，可測肝細胞、末梢紅細胞、皮膚成纖維細胞內精氨基琥珀酸裂解酶(AL)的活性。疑為精氨酸血癥時，應測肝、紅細胞、白細胞精氨酸酶的活性。6.基因分析可以用分子遺傳學方法進行DNA診斷的有OTC缺乏和CPS缺乏。

7.雜合子檢出可根據(jù)家系分析、蛋白負荷試驗、基因分析或酶活性檢查。

腦電圖檢查有異常腦波，有條件時做腦CT檢查，其他常規(guī)檢查有B超和X線等檢查。